La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad de las denominadas raras, es la enfermedad rara más frecuente. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, uno de cada cinco mil nacidos vivos la padece y se calcula que una de cada veinticinco individuos de ascendencia europea es portadora del alelo no funcional.  Es una enfermedad que causa una alteración en la forma que el agua y el cloruro sódico se transportan en el cuerpo.

La FQ se produce por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En el 2010 se describieron más de 1824 mutaciones distintas, teniendo en cuenta que la más común es la deleción F508 que afecta al 90% de los afectados en EEUU y el 70% en todo el mundo.

Es una enfermedad en la que hasta ahora solo trabamos los síntomas y la esperanza de vida era muy corta para los pacientes que la padecían. Un gran desarrollo del tratamiento fue la Fisioterapia Respiratoria y el drenaje de secreciones aumentando la esperanza de vida de nuestros pacientes, siendo imprescindible realizar una correcta higiene bronquial diariamente.

Estos días estamos de enhorabuena  pues el dos de julio del 2015 la administración de alimentos y medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó un medicamento dirigido a tratar la causa de que provoca la FQ. Se llama Orkambi y fue desarrollado por Vertex, compañía farmacéutica con sede en Massachusetts. El fármaco tuvo la aprobación de la FDA para su uso en pacientes con fibrosis quística mayores de doce años,   con la mutación F508  que es la más común en todo el mundo. Una desventaja de este medicamento es que solamente está dirigido a esta mutación y no todas las descritas, que como ya hemos dicho son más de mil ochocientas.