La fibrosis quística es una patología genética, autosómica recesiva, que afecta sobre todo a la raza caucásica.  Es producida por un gen que codifica la proteína reguladora de la conducta transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) se han descrito muchas mutaciones de la enfermedad. También se llama mucoviscidosis; muccusàmoco, viscosusàpegajoso.

Es una enfermedad genética que afecta a las  zonas del cuerpo que producen secreciones, formando unas secreciones  más espesas  y con más sodio y potasio, afectando sobre todo a los pulmones, aparato digestivo, aparato reproductor…

Los síntomas más frecuentes son:

• Sudor salado.
• Tos con expectoraciónàinfecciones recurrentes.
• Rinitis, sinusitis…
• Síntomas digestivos: insuficiencia pancreática, mala absorción de grasas.
• Infertilidad en hombres y disminución de la fertilidad en mujeres.

El diagnostico temprano es vital para empezar el tratamiento lo antes posibles y prevenir los futuros problemas de la enfermedad. En algunas comunidades se hace el cribado neonatal (test de sudor) que en la comunidad de Madrid sí que hacemos.

Es una enfermedad que no tiene cura, lo único que se puede hacer es prevenir las posibles complicaciones. La principal complicación es la respiratoria, habiendo sido un éxito el tratamiento fisioterapéutico de estos pacientes, aumentando la esperanza de vida debido a la higiene bronquial diaria. La terapia antibiótica es muy importante en este tipo de pacientes, previniendo futuras exacerbaciones y pérdida de la función pulmonar. Tratamiento mucolitico y sueros hipertónicos son las nuevas terapias que están dando buenos resultados y aumentado la calidad de vida de los enfermos.

La terapia digestiva está basada en la suplementación con enzimas pancreáticas, vitaminas, insulina…

La terapia genética en esta enfermedad está todavía en vías de desarrollo y tendremos que esperar para ver resultados positivos, pero es una de las líneas de investigación más esperanzadora.

La esperanza de vida ha mejorado de mano del control de las infecciones respiratorias, llegando a día de hoy a una supervivencia cercana a los 40 años. El trasplante pulmonar es la última estrategia terapéutica que está mejorando las expectativas de la enfermedad.

Para estos pacientes la fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico, es imprescindible para mejorar sus perspectivas vitales y su calidad de vida. Es imprescindible para ellos limpiar el pulmón a diario.