Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que afecta por igual a hombres que a mujeres, con una prevalencia de 1 cada 16.000 nacidos vivos en todo el mundo. Se caracteriza por la disfunción de las células ciliadas, con manifestaciones clínicas muy variadas pero las más importantes alteraciones respiratorias.
Son un conjunto de enfermedades en las que se engloba:
- Síndrome de inmovilidad ciliar: los cilios respiratorios son inmóviles.
- Síndrome de disquinesia ciliar: el movimiento ciliar esta alterado o es ineficaz.
- Aplasia ciliar: no hay cilios, poco frecuente.
- Síndrome de kartagener: unido a Situs Inversus (cambio de posición de los órganos).
El primero en describir el origen de la enfermedad fue, Afzelius 1976, demostrando la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides.
El síndrome de inmovilidad ciliar se caracteriza por tos crónica, bronquiectasias, rinitis crónica, y sinusitis crónica, provocada por la alteración del movimiento de los cilios respiratorios, también son comunes otros síntomas como otitis, poliposis nasal, infertilidad masculina (50% de los enfermos, por defectos en los flagelos)…
El diagnostico se hace en base a los síntomas y la observación del situs inversus, y el diagnostico definitivo se hace mediante una muestra de células epiteliales nasales o bronquiales, los cuales se observa su estructura al microscopio.
El tratamiento más efectivo es prevenir las posibles infecciones respiratorias, potenciando su sistema inmune, realizar Fisioterapia Respiratoria para realizar cambios de flujos y volúmenes pulmonares que movilicen el cilio y las secreciones y terapia antibiótica correcta.
En los pacientes con Inmovilidad Ciliar, lo más importante es la terapia preventiva, por lo que un diagnostico precoz posibilita la aplicación de una serie de recursos terapéuticos, para mantener la función pulmonar y por lo tanto disminución de la morbilidad y mejora de la calidad de vida.
La Fisioterapia Respiratoria es Imprescindible en este tipo de pacientes, mejorando sus expectativas vitales. Tiene que aprender a ventilar todo el pulmón y realizar una higiene diaria efectiva. El autotramiento es el futuro de estos pacientes, siempre guiado por especialistas en la materia.