La alfa uno antitripsina es una proteína que circula por la sangre, también llamada proteína inhibidora de la proteasa alfa uno, la mayor parte es producida por el hígado. Su función es proteger a los tejidos del cuerpo de ser dañados por las proteasas (sustancias que degradan las proteínas), especialmente la elastasa producida por los neutrofilos en respuesta a la irritación o infección pulmonar.
El déficit de alfa uno antitripsina es un trastorno hereditario, que se caracteriza por la producción anormal de la proteína, que no puede ser liberada por los hepatocitos y da niveles bajos en sangre. La acumulación de la proteína en el hígado puede ocasionar daño en el órgano. Los niveles bajo de alfa uno antitripsina produce un desbalance entre los niveles de la proteína y la elastasa producida por los neutrofilos, lo que produce daño en los alveolos y la aparición precoz de enfisema (desde los 30 años de edad).
Es el trastorno hereditario más prevalente entre adultos de raza caucásica en los Estados Unidos. Se manifiesta en adultos como una enfermedad pulmonar crónica (EPOC), aunque en individuos no fumadores pueden vivir periodos de tiempo completamente normales sin presentar síntomas.
Las probabilidades de padecer la enfermedad aumentan con los siguientes problemas:
- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
- Asma
- Historia familiar de Deficiencia de alfa uno antitripsina.
- Enfermedad hepática crónica.
Los pacientes tienen que modificar sus hábitos de vida, dejando de fumar, evitando la exposición a contaminantes (polvos orgánicos en el trabajo, sustancias irritantes en el hogar…), desarrollar un programa de ejercicios (controlados por un especialista), evitar el consumo de alcohol (por el posible daño hepático), desarrollar un programa de alimentación pudiendo suplementar con Vit A, D, E y K por la alteración de absorción de grasas en problemas hepáticos.
El tratamiento más efectivo es el preventivo, por eso la vacunación de la gripe estacionaria y la neumocócica son fundamentales, tratamiento agresivo contra las infecciones pulmonares, broncodilatadores, corticoides…
Existe un tratamiento que se llama terapia de reemplazo o sustitutiva, que aumenta los niveles en sangre de la proteína, no es una cura y no intervienen nada en la enfermedad hepática. Se llama prolastina.
Los últimos estudios de la enfermedad recomiendan la Fisioterapia Respiratoria o u programa de ejercicios para la Rehabilitación Pulmonar como altamente recomendable para los pacientes con problemas pulmonares. Siempre tiene que ser un programa de tratamiento desarrollado personalmente por un especialista en la materia.