Fenotipo se define como: la manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente.
Desde hace años recalcamos la importancia de hablar de fenotipos, a la hora de englobar pacientes diagnosticados de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, EPOC, esto es debido a que es una entidad que engloba a muchos pacientes y muy distintos.
Está claro que existen subgrupos de pacientes con características bien distintas, diagnosticados de EPOC, lo que debería tener implicaciones terapéuticas y pronosticas distintas. Algunos autores como Garcia-Aymerich han llegado a identificar hasta 26 rasgos fenotípicos como; síntomas respiratorios, exacerbaciones, inflamación local y sistémica…
Clásicamente se han descrito dos fenotipos de EPOC, el “blue bloater” o abotargado azul y el “pink puffer” o soplador rosado, representando los extremos de la enfermedad. En la última guía Española de EPOC se definen tres fenotipos:
- Enfisematoso
- Agudizador frecuente
- Mixto EPOC-Asma.
El Dr. Sueiro, gran especialista y amigo, lleva mucho tiempo estudiando y tratando un tipo de pacientes muy frecuentes en hospitales y consultas de neumología. Son pacientes con obesidad troncular, cuello corto, aumento de diámetro de la caja torácica en su tercio inferior y diástasis de los músculos rectos anteriores del abdomen. Estos pacientes presentan insuficiencia respiratoria global, con Pa CO2 elevada, saturación arterial disminuida, pero que remonta al hiperventilar, una obstrucción espirómetria moderada. Son pacientes que suelen presentar lo que llamamos la triada de Sueiro:
- Diástasis de los músculos rectos abdominales.
- Herniación abdominal superior al incorporarse.
- Hernia umbilical.
Estas características demuestran una ineficacia de la mecánica ventiladora, al perder parte de la presión intra torácica. Este morfotipo debería ser identificado como paciente “overlap”, en el que la obstrucción bronquial se asocia a una ineficiencia diafragmática y un componente de obesidad que favorece la hipoventilación. Reconocer este fenotipo descrito por el Dr Sueiro, debería hacer más estudios sobre el tema y cambiar las estrategias terapéuticas en este tipo de pacientes.
Agradecer al profesor Antonio Sueiro su dedicación al estudio y tratamiento de la patología respiratoria y su gran aportación a este mundo. Muchas gracias amigo.
